Saturday, October 19, 2024
HomeKesehatanProfil Sammy Basso: Penyintas Progeria yang Berjuang Mempelajari Ilmu dan Menemukan Obat...

Profil Sammy Basso: Penyintas Progeria yang Berjuang Mempelajari Ilmu dan Menemukan Obat untuk Penyakitnya

Progeria, yang juga dikenal sebagai sindrom penuaan dini, merupakan sebuah penyakit langka yang membuat penderitanya terlihat lebih tua daripada usia sebenarnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Gen ini penting dalam menghasilkan protein lamin A yang menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Pada individu dengan progeria, terjadi perubahan gen LMNA yang menghasilkan protein abnormal progerin. Progerin menggantikan lamin A normal dan menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan rusak seiring waktu, mempercepat proses penuaan.

Sebagian besar kasus mutasi gen LMNA pada progeria terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita penyakit tersebut. Biasanya terjadi di sel sperma sebelum pembuahan, sehingga tidak diturunkan secara langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering kali tidak menunjukkan pola pewarisan genetik yang jelas.

Source link

ARTIKEL TERKAIT

paling populer