Penyakit langka sering dianggap sebagai kondisi jarang terjadi sehingga kerap diabaikan, namun dampaknya sangat serius jika terlambat dikenali dan ditangani. Menurut Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi, Dina Nilasari, meskipun angka kejadiannya rendah, risiko penyakit langka tetap besar dan tidak boleh diabaikan. Dalam diskusi media di Sekretariat PAPDI Jaya Jakarta pada Jumat, 27 Februari 2026, Dina menjelaskan bahwa penyakit langka sangat berbahaya dan sering terlambat diselamatkan karena kejarangannya. Secara global, diperkirakan ada sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi, namun hanya sekitar 5 persen yang sudah memiliki terapi berizin, menciptakan tantangan besar dalam diagnosis dan akses pengobatan.
Gejala penyakit langka sering tidak spesifik dan menyerupai penyakit umum lainnya, sehingga penanganannya menjadi masalah utama. Contohnya, pada kasus Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), pasien dapat mengalami penurunan hemoglobin, penurunan trombosit, dan gangguan ginjal yang memburuk dengan cepat. Spesialis Hayatun Nufus menambahkan gejala umum lainnya seperti penurunan fungsi ginjal secara cepat, urine berwarna gelap, kelelahan berkepanjangan, tekanan darah tinggi, dan gangguan pada lebih dari satu organ.
Beberapa jenis penyakit langka pada ginjal yang perlu diwaspadai antara lain Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), Alport Syndrome, Amyloidosis, Complement 3 Glomerulopathy (C3G), Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS), Lupus Nephritis, Polycystic Kidney Disease (PKD), dan Minimal Change Disease. Pentingnya diagnosis dini penyakit langka juga disoroti, di mana proses diagnosis bisa memakan waktu bertahun-tahun bahkan di negara maju. Kewaspadaan menjadi langkah awal yang penting, jadi jika Anda mengalami gejala yang tidak kunjung membaik, segera konsultasikan kembali ke dokter untuk diagnosis yang tepat.
