Penyakit langka sering luput dari perhatian karena jumlah penderitanya kecil. Padahal, justru di situlah bahayanya: ketika gejala dianggap biasa atau mirip penyakit lain, diagnosis bisa terlambat dan kesempatan penanganan ikut menyempit. Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi, Dina Nilasari, menegaskan bahwa kondisi ini tidak boleh diremehkan meski angka kejadiannya rendah. Dalam diskusi media di Sekretariat PAPDI Jaya Jakarta, Jumat, 27 Februari 2026, ia mengingatkan bahwa penyakit langka kerap terlambat diselamatkan karena memang jarang dikenali sejak awal.
Jumlahnya Ribuan, Terapinya Masih Terbatas
Secara global, ada sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi. Namun, hanya sekitar 5 persen di antaranya yang sudah memiliki terapi berizin. Situasi ini membuat pasien dan tenaga medis menghadapi dua tantangan sekaligus: memastikan diagnosis yang tepat dan menemukan akses pengobatan yang tersedia. Di banyak kasus, keterlambatan penanganan bukan karena gejalanya tidak ada, melainkan karena penyakitnya tidak langsung terlintas dalam pemeriksaan awal.
Gejala Sering Menipu dan Mirip Penyakit Umum
Masalah terbesar penyakit langka adalah gejalanya kerap tidak khas. Tanda-tandanya bisa menyerupai penyakit umum, sehingga pasien bolak-balik diperiksa sebelum akhirnya mendapat jawaban yang benar. Pada kasus Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), misalnya, pasien dapat mengalami penurunan hemoglobin, trombosit turun, dan gangguan ginjal yang memburuk cepat. Spesialis Hayatun Nufus menyebut gejala lain yang patut diwaspadai, seperti fungsi ginjal yang anjlok dengan cepat, urine gelap, kelelahan berkepanjangan, tekanan darah tinggi, hingga gangguan pada lebih dari satu organ.
Deretan Penyakit Langka pada Ginjal yang Perlu Diwaspadai
Sejumlah penyakit langka pada ginjal yang disebut perlu mendapat perhatian antara lain Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), Alport Syndrome, Amyloidosis, Complement 3 Glomerulopathy (C3G), Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS), Lupus Nephritis, Polycystic Kidney Disease (PKD), dan Minimal Change Disease. Meski namanya terdengar asing bagi banyak orang, kondisi-kondisi ini bisa berdampak serius jika tidak segera dikenali. Diagnosis dini menjadi kunci, sebab pada beberapa kasus proses penegakan diagnosis bisa memakan waktu bertahun-tahun, bahkan di negara maju.
Karena itu, kewaspadaan menjadi langkah awal yang paling penting. Jika keluhan tidak juga membaik, atau muncul gejala yang tidak biasa dan berulang, pemeriksaan ulang ke dokter perlu dilakukan agar penyebabnya tidak terlewat sejak awal.
