Home Kesehatan Apakah Progeria, Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini pada Anak, Dapat Disembuhkan?

Apakah Progeria, Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini pada Anak, Dapat Disembuhkan?

0

Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak. Menurut Cleveland Clinic, anak-anak yang terlahir dengan kondisi ini tampak sehat pada awalnya, tapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada umur satu hingga dua tahun. Ciri khasnya meliputi rambut rontok, kulit keriput, mata yang menonjol, dan pertumbuhan yang melambat. Sayangnya, penyakit progeria juga menyebabkan pengerasan arteri yang meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke di usia muda.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A. Mutasi ini menyebabkan protein tidak teratur yang dikenal sebagai progerin, yang mengakibatkan kerusakan sel dan mempercepat proses penuaan. Menariknya, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita progeria.

Sayangnya, progeria adalah kondisi fatal dengan harapan hidup rata-rata sekitar 14,5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis, seperti gagal jantung dan serangan jantung, menjadi penyebab utama kematian. Meskipun demikian, beberapa penderita berhasil hidup hingga awal 20-an, memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang.

Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan dalam penelitian menunjukkan tanda-tanda positif untuk pengembangan terapi yang dapat memperlambat proses penuaan dini. Namun, sampai saat ini, belum ada obat definitif untuk progeria.

Source link

Exit mobile version